恶性黑素瘤诊疗规范(2021年版)
恶性黑素瘤诊疗规范
（2021年版）
一、概述
黑素瘤是恶性程度最高的皮肤癌。在美国，黑素瘤是第6大最常见的癌症；其发病率随年龄增长而增加，也是发病率增长最快的恶性肿瘤之一。黑素瘤患者的5年生存率取决于诊断时疾病分期。黑素瘤分为5期：0期是原位（上皮内）黑素瘤，Ⅰ期和Ⅱ期是局部侵袭性皮肤病变，Ⅲ期是区域淋巴结病变，Ⅳ期是远处转移病变。多数Ⅰ期薄层黑素瘤患者经过后有望获得较长的无病生存期，并且很可能获得治愈；而Ⅱ-Ⅳ期的黑素瘤患者更可能发生转移。
二、诊断
（一）黑素瘤亚型
皮肤黑素瘤有4种主要亚型：浅表扩散型黑素瘤、结节型黑素瘤、恶性雀斑样黑素瘤和肢端雀斑样黑素瘤。
多数黑素瘤以局限于表皮的浅表肿瘤形式出现，可在此部位维持几年甚至多年不变。该阶段称为水平或“放
射状”生长阶段，此时单用手术切除即可治愈黑素瘤。侵入真皮层的黑素瘤处于“垂直”生长阶段，具有转移性或“致瘤性”潜能。结节型黑素瘤没有明显的放射状生长或原位阶段，似乎从开始便进入了“垂直”生长阶段，因此诊断时肿瘤厚度较厚。
测量肿瘤厚度（即Breslow厚度）能很好预测侵袭性垂直生长期黑素瘤转移概率，即测量从表皮颗粒细胞层（或溃疡区域上部）到真皮或皮下脂肪中最深处的肿瘤细胞的距离。其他组织学因素也能影响肿瘤局部复发风险和/或转移潜能，包括溃疡、有丝分裂率、淋巴血管浸润、微卫星灶、神经周浸润以及是否存在淋巴细胞浸润肿瘤。
浅表扩散型黑素瘤：浅表扩散型黑素瘤是最常见的黑素瘤组织学亚型，约占所有黑素瘤的70%。超过60%的浅表扩
散型黑素瘤经诊断为厚度≤1mm的薄层肿瘤，治愈几率很高。近2/3的黑素瘤为与痣无关的新发病变，但浅表扩散型黑素瘤是最可能与既存痣相关的亚型。浅表扩散型黑素瘤可发生在任何解剖部位，但好发于背部以及女性的下肢。浅表扩散型黑素瘤通常表现为着不一、边界不规则的斑疹或薄斑块，直径从数毫米到数厘米不等。皮损颜可能多样，包括红、蓝、黑、灰和白。
结节型黑素瘤：结节型黑素瘤是第二常见黑素瘤亚型，占所有黑素瘤的15%～30%。它们可表现为着较深的带蒂或息肉样丘疹或结节，但常呈现均一颜或无黑素/粉红调、边界对称且直径相对较小，
故早期诊断较为困难。虽然多数浅表扩散型黑素瘤和恶性雀斑样黑素瘤在诊断时厚度
＜1mm，但大多数结节型黑素瘤在诊断时厚度＞2mm。同样地，50%以上厚度＞2mm的黑素瘤为结节型。
恶性雀斑样黑素瘤：恶性雀斑样黑素瘤最常见于老年人皮肤长期日晒区域，初始表现为棕褐或褐斑疹。皮损逐年增大，可能出现颜变深、不对称的着病变、颜多样和隆起，这些变化表明前期原位黑素瘤内的垂直生长，称之为“恶性雀斑样痣”。恶性雀斑样黑素瘤占所有黑素瘤的10%～15%，但它在美国的发病率逐渐增高，尤其是在较年长者中。
肢端雀斑样黑素瘤：肢端雀斑样黑素瘤亚型在所有黑素瘤中占比低于5%。然而，它在深肤人中是最常见的黑素瘤亚型，而这类人发生与日晒更为相关的黑素瘤亚型的风险较低。肢端雀斑样黑素瘤最常出现在手掌、足底和指/趾甲下面（甲板下方）。其初始表现为深褐至黑、着不规则的斑疹或斑片，若见隆起、溃疡、出血和/或直径较大，则常提示真皮层浸润较深。肢端黑素瘤偶可表现为类似良性病变的无黑素性或黑素减退性病变，例如疣、胼胝、足癣、不愈性溃疡或嵌趾甲。
甲下黑素瘤源于甲母质，通常表现为指/趾甲中纵向的褐或黑条带，伴或不伴甲营养不良。甲下黑素瘤可能表现为甲板下方斑块（伴或不伴素沉着），伴有溃疡和甲板破坏。甲下黑素瘤还可类似于甲真菌病或甲沟炎等疾病，这可导致诊断延误。由于许多良性甲病可见甲板内的纵向素带，故诊断常需皮
肤科医生会诊。
其他变异型
无素性黑素瘤：所有黑素瘤亚型在临床上都有可能表现为无黑素性或黑素减退性病变，但此类病变最常见于结节型和促纤维增生型黑素瘤亚型。虽然无素性黑素瘤比临床素性黑素瘤更少见（占2%～8%），但它给患者和临床医生都带来了诊断难题。病变可能表现为粉或红斑疹、斑块或结节，边界通常清晰。一些肿瘤可能稍带浅褐素沉着。临床上经常混淆无素性黑素瘤与良性病变，例如黑素细胞痣、炎症型脂溢性角化病、毛囊或囊肿破裂、血管瘤以及化脓性肉芽肿，而这常导致诊断严重延误，以及可能使预后变差。
黑暗组织Spitz痣样黑素瘤：“Spitz痣样黑素瘤”用于描述临床及组织学形态类似于Spitz肿瘤的一类黑素瘤。此类病变通常表现为淡红生长性丘疹或结节，其可以为无黑素性病变，也可呈棕、黑或蓝。虽然Spitz痣样黑素瘤的组织学异型性通常比非典型Spitz肿瘤更加严重，但这两者的组织学鉴别可能较难，常需借助其他分子学检测。
促纤维增生型黑素瘤：促纤维增生型黑素瘤是组织学及临床特征独特的黑素瘤罕见变异型。其表现为缓慢生长的斑块、结节或瘢痕样增生物，通常无黑素，位于老年人的长期日晒部位。促纤维增生型黑素瘤的临床表现可能类似于瘢痕、其他良性病变或非黑素瘤性皮肤癌（如，基底细胞癌和鳞状细胞癌），
所以往往在肿瘤较厚时才被诊断。
素合成型（动物型）黑素瘤：素合成型（动物型）黑素瘤（又称“黑素细胞瘤”）是罕见的黑素瘤亚型，由重度素沉着的真皮上皮样和梭形黑素细胞构成。其表现为蓝黑或蓝的缓慢生长结节，最常位于四肢，少数情况下位于头/颈部和躯干。尽管动物型黑素瘤前哨淋巴结阳性率较高，但目前认为其是惰性黑素瘤，转移率和死亡率均较低。由于该型黑素瘤的特征与其他真皮黑素细胞增殖性病变存
在重叠，例如常见的蓝痣、细胞型蓝痣、恶性蓝痣和Spitz 痣，故其组织病理学诊断可能比较困难。
（二）临床诊断
即使对于经验丰富的皮肤科医生来说，临床识别黑素瘤（特别是早期黑素瘤）可能仍有困难。据估计，经验丰富的皮肤科医生进行临床诊断敏感性约为70%。然而，使用诊断性辅助工具，例如皮肤镜，可能会大幅提高临床诊断的敏感性和特异性。
病史及危险因素：若就诊者的病变有问题或者需要对他们的痣进行一般检查，需要询问的关键问题包括：
1.最早何时发现皮损（或原有皮损的改变）；
2.有无黑素瘤或其他皮肤癌的个人史/家族史；
3.既往有无过度日晒和/或使用日光浴床；
4.在童年或青少年时期是否遭受了重度日晒伤；
5.有无致癌倾向综合征，例如家族性非典型痣-黑素瘤
综合征（familial atypical mole-melanoma syndrome，FAMMS）或着性干皮病；
6.是否存在免疫抑制；
7.是否接受过长时间的补骨脂素加紫外线A（PUVA）；
临床预测标准
ABCDE标准：1985年，纽约大学皮肤病专家首次提出了首字母缩写为ABCD的标准：不对称（asymmetry），边界不规则（border irregularity），颜多样（color variegation）以及直径大于6mm（diameter>6mm），旨在教导初级保健临
床医生和非专业人员如何识别早期黑素瘤。这些标准最常用于浅表扩散型黑素瘤亚型，不太适用于结节型和促纤维增生型黑素瘤亚型。2004年，该标准中加入了首字母缩写E （evolution）以便结合“改变”这一基本概念，其内涵包
括既已存在的痣逐渐改变或出现新病变（尤其是40岁以上者）。
疑难黑素瘤：少见的黑素瘤亚型缺乏黑素瘤常有的临床特征，并且通常类似于良性皮肤病变，因此可能很难通过临床和皮肤镜检查确定诊断，这些亚型包括：结节型黑素瘤、促纤维增生型黑素瘤、无素性和黑素减少性黑素瘤、甲单元黑素瘤以及儿童黑素瘤。现已提出数种其他临床标准来

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