关于唐氏筛查的具体解析
关于唐氏筛查
什么是唐氏检查？
1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。
2. 这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正 35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出
关于唐氏筛查
什么是唐氏检查？
1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。
2. 这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正 35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出
生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染体检查。
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
3. 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
3. 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿
患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
……
5）怎样查看化验结果？
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
6）唐筛检查的准确度是多少？
唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，
……
5）怎样查看化验结果？
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
6）唐筛检查的准确度是多少？
唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，
怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏筛查报告单怎么看?
1）AFP（甲胎蛋白）
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏筛查报告单怎么看?
1）AFP（甲胎蛋白）
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊
娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
（2）Free hCGβ（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。由145个氨基酸组成的b-单链是hCG独有的，hCG的a-单位是蛋白激素大家族中的一员，这些激素包括LH、FSH和TSH。
HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子14。大约1％的b-亚基以有力形式存在。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
（2）Free hCGβ（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。由145个氨基酸组成的b-单链是hCG独有的，hCG的a-单位是蛋白激素大家族中的一员，这些激素包括LH、FSH和TSH。
HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子14。大约1％的b-亚基以有力形式存在。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
很多hCG相关分子可以在母血或者尿液中检测出来15。HCG及其相关分子筛查唐氏综合症很敏感，但是对检查NTD没有意义。临床报告一般称之为MoM检查或者常规单位检查。HCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。
高糖hCG或者侵入性胎盘抗原（ITA）是一种hCG的大分子寡聚糖变体。它大部分产生于受精后的几个星期，能在母血或尿液中测出16。怀有唐氏综合症胎儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold17。HCG常规血检能发现40%的唐氏综合症，假阳性为5％15；单独检查H-hCG能发现80％患者，假阳性为5％17。
游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。怀有DS综合症胎儿的母血中游离b-hCG水平高于健康孕妇，而在怀18染体单体异常胎儿母血中戏剧性的降低。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。由于完整的hCG水平在DS患者母血中只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者42。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCGß;值：28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2，
所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
3.游离雌三醇(uE3)
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCGß;值：28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2，
所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
3.游离雌三醇(uE3)
uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随着孕周的增长而增加。 uE3主要用于DS的孕中期筛查，在多标记联合筛查中用得比较普遍。
4.妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)：
目前最有前途的一期筛查标记物就是PAPP，它是怀孕期间胎盘滋养层合成的蛋白，并释放到母血中。PAPP-A的功能目前还不清楚43。在第一孕期母血中PAPP-A水平快速升高，但是在DS综合症和18染体三体患者母血中明显降低。在二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和感染DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物45。
DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM42，46。PAPP-A水平可以用酶联免疫（EIA）或者荧光免疫（DFA）的方法测定。如果在10～13孕周测量了PAPP-A和游离b-hCG浓度就能筛查出68％的DS患儿，假阳性率为5％。PAPP-A对筛查NTD无效。一项持续三年（1995～1998）、调查样本超过10000的研究显示，在9～13孕周筛查PAPP-A、游离b-hCG和NT可以显著提高DS和18染体三体的检出率，使之达到91％，并有97％
4.妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)：
目前最有前途的一期筛查标记物就是PAPP，它是怀孕期间胎盘滋养层合成的蛋白，并释放到母血中。PAPP-A的功能目前还不清楚43。在第一孕期母血中PAPP-A水平快速升高，但是在DS综合症和18染体三体患者母血中明显降低。在二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和感染DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物45。
DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM42，46。PAPP-A水平可以用酶联免疫（EIA）或者荧光免疫（DFA）的方法测定。如果在10～13孕周测量了PAPP-A和游离b-hCG浓度就能筛查出68％的DS患儿，假阳性率为5％。PAPP-A对筛查NTD无效。一项持续三年（1995～1998）、调查样本超过10000的研究显示，在9～13孕周筛查PAPP-A、游离b-hCG和NT可以显著提高DS和18染体三体的检出率，使之达到91％，并有97％
的准确性47。对于NTD的筛查，患者必须在二期复查。没有性别引起PAPP-A和NT值显著差异的报道，但是女婴母血中游离b-hCG水平明显比男婴高。
5.抑制素-A(Inhibin-A)：
抑制素是一个异二聚体的糖蛋白。β-亚单位与一个βA-亚单位组成抑制素-A，与βB-亚单位组成抑制素-B。血液中以无生物活性的游离亚单位存在。妊娠时母体血清中的大量抑制素被认为来源于胎盘的合体滋养层。抑制素-A在孕10～12周时增加并达到高峰，在妊娠中期下降成一个平台，但到妊娠晚期时再一次升高，足月时达最高水平。Inhibin-A在多标记联合应用中的作用甚至超过uE3。
唐氏筛查的常用术语
（1） 标记物：
用于区分正常和非正常情况的生化方法或其他测量方法。唐氏筛查的主要标记物有AFP，HCG，uE3，抑制素A，PAPP-A，free ß-HCG和胎儿颈部透明膜厚度(NT)等。
5.抑制素-A(Inhibin-A)：
抑制素是一个异二聚体的糖蛋白。β-亚单位与一个βA-亚单位组成抑制素-A，与βB-亚单位组成抑制素-B。血液中以无生物活性的游离亚单位存在。妊娠时母体血清中的大量抑制素被认为来源于胎盘的合体滋养层。抑制素-A在孕10～12周时增加并达到高峰，在妊娠中期下降成一个平台，但到妊娠晚期时再一次升高，足月时达最高水平。Inhibin-A在多标记联合应用中的作用甚至超过uE3。
唐氏筛查的常用术语
（1） 标记物：
用于区分正常和非正常情况的生化方法或其他测量方法。唐氏筛查的主要标记物有AFP，HCG，uE3，抑制素A，PAPP-A，free ß-HCG和胎儿颈部透明膜厚度(NT)等。
（2） 中位数
在一系列递增的数列中位于中间的那个数值。
例如：3000 ，5000，8000，10000，14000，20000，50000
在这数列中，中位数是10000
唐氏筛查软件中必须预先输入一个中位数才能计算风险值。各实验室在工作中可以以本实验室筛查人为基础建立自己的中位数，以达到更准确的效果。
（3） 正常中位数值的倍数（MOM）：
孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，
在一系列递增的数列中位于中间的那个数值。
例如：3000 ，5000，8000，10000，14000，20000，50000
在这数列中，中位数是10000
唐氏筛查软件中必须预先输入一个中位数才能计算风险值。各实验室在工作中可以以本实验室筛查人为基础建立自己的中位数，以达到更准确的效果。
（3） 正常中位数值的倍数（MOM）：
孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，
使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCGß值：28800mIU/ml
ntd孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2
（4） 检出率（DR）：
通过筛查获得的真阳性检出病例结果占所有病例的比例。
一般唐氏筛查的检出率与所用试剂、软件和考虑的因素都相关。单一、两个标记物的检出率是很低的。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCGß值：28800mIU/ml
ntd孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2
（4） 检出率（DR）：
通过筛查获得的真阳性检出病例结果占所有病例的比例。
一般唐氏筛查的检出率与所用试剂、软件和考虑的因素都相关。单一、两个标记物的检出率是很低的。
（5）阳性率：
筛查出阳性结果的孕妇人数占所有人数的比例。阳性率受临界值影响很大，而与结果的准确性只存在间接、非必然关系。
（6）假阳性率：
将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否优秀的两个最重要的标准。
国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假阳性率＜5%。目前，市面上仅凭一两个标记物就称检出率达到百分之七、八十甚至更多的筛查方法，都是没有考虑假阳性率的结果。
（7）风险值（Risk）：
筛查出阳性结果的孕妇人数占所有人数的比例。阳性率受临界值影响很大，而与结果的准确性只存在间接、非必然关系。
（6）假阳性率：
将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否优秀的两个最重要的标准。
国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假阳性率＜5%。目前，市面上仅凭一两个标记物就称检出率达到百分之七、八十甚至更多的筛查方法，都是没有考虑假阳性率的结果。
（7）风险值（Risk）：
在DS和NTDs的筛查中，风险值是以1/n的可能几率表示的，即在出生n个正常新生儿中，会有一个患儿。DS风险率除与年龄相关外，还与一系列生理、病理和生活状况有关。
对于每个特定的孕妇，风险值的计算都是一个需要考虑多因素的、复杂的过程。
(7)临界值（CUT OFF）：
用以区别高风险和低风险人的一个风险值。每个开展产前筛查实验室都必须根据本区域人的情况、实验技术条件，确定本实验的唐氏筛查临界值。临界值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率，应在尽可能提高检出率的同时减少假阳性率。一般唐氏筛查的临界值取1/250或1/270。
对于每个特定的孕妇，风险值的计算都是一个需要考虑多因素的、复杂的过程。
(7)临界值（CUT OFF）：
用以区别高风险和低风险人的一个风险值。每个开展产前筛查实验室都必须根据本区域人的情况、实验技术条件，确定本实验的唐氏筛查临界值。临界值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率，应在尽可能提高检出率的同时减少假阳性率。一般唐氏筛查的临界值取1/250或1/270。
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