孕期叶酸需求基因检测
叶酸属于B 族维生素，是DNA 和RNA 合成过程中需要的重要物质，为基因调控的甲基化过程提供甲基供体，参与体内许多重要物质如蛋白质、脱氧核糖核酸(DNA)及血红蛋白等的合成，并协助完成氨基酸的转化，从而在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面起重要作用。人体不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。叶酸缺乏导致母体同型半胱氨酸浓度升高，会造成胎儿生长迟缓、早产及婴儿低出生体重的危险性增加，还可导致胚胎神经管畸形(NTD)、心脏畸形，使母体习惯性自发流产和妊娠并发症增加。
育龄妇女增补叶酸是我国优生优育相关措施的重要内容之一，1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。 但我国每年仍还有10万人左右的神经管缺陷发生。
导致机体缺乏叶酸主要有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。另外，孕妇、乳母都处于特殊的生理状态，叶酸需要量增加，更需特别注意叶酸的增补。
与叶酸利用能力相关的关键基因位点：
科学研究证实并且机理研究清楚的与甲基类维生素（叶酸及维生素B12）代谢密切相关的基因是MTHFR 和MTRR 。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR ）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR ）这两个基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症
以MTHFR 基因C677T 位点为例：
我国推荐孕期补充量为400微克/天，可以显著降低患儿的出生缺陷，据统计数据显示可以降低胚胎神经管畸形NTDs 发病率，但是仍对15%-59%的人效果不明显，通过增加合适剂量的叶酸可以进一步降低NTDs 。
通过基因筛查叶酸代谢缺陷人，个性化增补叶酸：
叶酸利用能力基因检测项目涉及的基因及位点如下表所示：
风险分级：
ntd通过对MTHFR基因和MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面（即叶酸的
利用能力）的遗传缺陷，从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。如由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：
温馨提示：
1、以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量，不包括食物。
2、过多的摄入叶酸则导致锌元素的吸收，使胎儿发育迟缓，低出生体重儿增加，还会增加孕妇患卵巢癌、宫颈癌等发病风险。对所有成年人包括孕妇和乳母，合成叶酸制剂的可耐受的最高摄入量（UL）设定为1000微克/天。因此800微克／天的叶酸制剂是安全的。
3、具体请遵医嘱。
本检测为中国疾控中心强烈推荐检测项目，只需采集孕妇唾液样本，操作简单、方便、更安全，通过对不同个体的筛查，寻到每个孕妇最佳的服用剂量，精准率高达99% ，3~5个工作日即可拿到报告。
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