7、医学遗传学-遗传病的预防
7、医学遗传学-遗传病的预防
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一、单选题
1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是( ) A．人工授精
B．不再生育
C．冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可
D．产前诊断
E．借卵怀胎
2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）
A．基因诊断
B．症状前诊断
C．现症病人诊断
D．产前诊断
E．都不是
解析：遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生，或在症状前诊断并及早采取干预手段。但题干问的是“最有意义的是”，由于产前诊断更加普遍，故应选D
3、不属于遗传病预防的主要措施是（）
A．体调查
B．婚前检查
C．携带者检测
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D．皮纹检查：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，多数染体病患者皮纹异于正常，故可通过
皮纹分析对现症病人作辅助诊断
E．孕前检查
4、下列不属于遗传病预防的环节是（）
A．环境保护
B．遗传携带者检出
C．新生儿筛查
D．基因：针对现症病人
E．产前诊断
5、下列疾病中，目前我国可进行新生儿筛查的是（）
A．进行性肌营养不良：预后不佳
B．糖原累积症：预后效果差
C．先天性甲状腺功能低下：早期筛查，并及时干预效果好
D．血友病：先天性疾病
E．马凡氏综合征：先天性疾病
解析：新生儿筛查的指征包括：发病率高、危害大、早期可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。以上满足条件的只有C。
6、下列哪一种遗传病早期效果显著（）
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A．苯酮尿症：早期筛查，并及时干预效果好
B．肝豆状核变性：呈进行性，预后不佳
C．G6PD缺乏症：主要是避免接触诱发因素，与早期关系不大
D．地中海贫血：早期干预效果不如选项A
E．糖原贮积症:预后远不如选项A
7、下述中为遗传携带者的是（）
A．隐性遗传病纯合子：患者
B．显性遗传病杂合子：一般为患者（但外显不全的除外）
C．表型正常人：不选
D．染体平衡易位携带者：正确，如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等
北京爱情故事歌曲有哪些E．X-连锁显性杂合子：患者
解析：携带者是指带有致病基因或异常染体而表型正常的个体，包括染体平衡重排携带者、AD病携带者（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体
8、选择性流产是预防患儿出生的有效手段，如果丈夫是XD遗传病患者，则应该让（）流产A．女胎：XD病男患者女儿的发病率为100%，故必须选择性流产
B．男胎
C．男女胎各一半
D．一半男胎
E．一半女胎
9、需进行新生儿筛查疾病的特点是（）
A．发病率高：新生儿筛查的必要条件
B．危害大：新生儿筛查的必要条件
C．早期可取得较好的疗效：新生儿筛查的必要条件
D．有可行的筛查方法：新生儿筛查的充分条件
E．以上都是
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10、以下哪种情况不属于遗传携带者（）
A．显性致病基因未显者
B．X连锁隐性基因携带者
C．延迟显性未发病时
D．X连锁显性基因携带者
E．以上都不是
解析：选D，理由见第7题
11、携带者检出的最佳方法是（）
A．基因检查
假面骑士w剧场版2B．生化检查：可对某些代谢性疾病进行酶活性测定，携带者通常活性只有正常人一半，此时可提示受检者有携带者的可能性，但有时也不能确定
C．体症检查：可以进行，如镰刀形贫血病杂合子在缺氧情况下会出现轻微症状，但该方
法仅可作为辅助方法
456是什么意思网络语言D．影像检查：不选
E．家系调查：通过系谱分析，可判定携带者，如夫妻生育一个AR病患儿，可基本判定其双方为携带者，但进一步需实验室检查（如基因检查）确定
解析：从理论上讲，携带者检出最佳方法是基因诊断（针对单基因病）和染体检查（针对染体病）。题干中未提及染体病，故只能选A
12、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（）
A．遗传咨询
B．出生后诊断
C．人工受精
D．不再生育
E．药物控制
13、早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是( )
A．染体检查：体中习惯性流产者最常见的原因是怀上一个染体异常小孩，正确。B．SNP分析：基于DNA多态性的分析（一般用于基因诊断、法医学以及医学研究），不选C．某些酶的活性检测：酶活性异常不是习惯性流产的重要原因
D．病毒感染的基因诊断：病毒感染不是习惯性流产的重要原因
印刷纸E．RFLP分析法：基因诊断技术，不选
14、下列哪一类病不属染体检查适应症（）
A．疑为先天愚型患儿及其父母：属于，不选
B．多发性流产：属于，不选
C．性别畸形者：一部分性别畸形者属于，不选
D．生育过无脑儿者：神经管发育障碍（脑膨出、无脑儿、脊柱裂）属多基因遗传，通常与染体畸变无关
E．生育过染体异常患儿者：属于，不选
15、若欲做早期产前基因诊断，最适宜的取材技术是（）
A．胎镜：仅能进行形态学检查
B．羊膜穿刺术：通常在孕期16-20周
C．母血：该方法系无创性取样方法，但技术难度大（胎儿细胞鉴别、富集以及污染问题），目前还难以在临床中大量开展
D．绒毛吸取术：7周以后，早于羊膜穿刺术
E．以上都是
16、一妇女曾生育过一个无脑儿患胎，现已怀孕18周，可抽羊水检查哪一项目进行产前诊断（）
A．乙酰胆碱：错误
B．激素水平分析：错误
C．性染质分析：多基因遗传，与染体畸变无关
D．乙酰胆碱酯酶：选
E．细胞染体分析：多基因遗传，与染体畸变无关
解析：神经管发育障碍可通过抽羊水检测羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平进行产前诊断17、下述哪种方法不能用于神经管缺陷的产前诊断（）
A．B超：物理诊断，不选
B．胎儿镜：物理诊断，不选
C．羊水AFP测定：不选
D．羊水细胞染体检查：多基因遗传，与染体畸变无关，选
E．羊水乙酰胆碱酯酶的测定：不选
解析：神经管缺陷可通过物理诊断和羊水中甲胎蛋白水平、乙酰胆碱酯酶活性进行产前诊断。以上选项中只有D不能。注意：一般认为神经管缺陷属于多基因遗传，故不能进行基因诊断。
18、一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为（）

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