知识点12 人类遗传病和生物进化
1.(2016·全国卷Ⅰ·T6)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是
( )
A.常染体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.常染体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.X染体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.X染体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【解题指南】解答本题需注意以下两点:
(1)正确理解单基因遗传病的实质。
(2)掌握常染体遗传病与X染体遗传病的基因频率的计算方法。
【解析】选D。本题主要考查人类单基因遗传病的发病率与基因频率的关系。满足一定条件的种中,等位基因只有一对(A、a)时,设基因A的频率为p,基因a的频率为q,则基因频率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。若为常染体隐性遗传病,发病率与性别无关,男女发病率均为aa的基因型频率,即q2,故A选项错误;若为常染体显性遗传病,发病率与性别无关,男女发病率均为AA和Aa的基因型频率之和,即p2+2pq,故B选项错误;若为X染体显性遗传病,女性中的发病率计算方法与常染体显性遗传病的情况相同,即p2+2pq,故C选项错误;若为X染体隐性遗传病,由于男性只有一条X染体,所以男性中的发病率为致病基因的基因频率,故D选项正确。
【易错警示】患病率与隐性基因频率
(1)常染体隐性基因频率是指隐性基因在显、隐性基因中的比率,而患病则是双隐性基因组合的结果,患病率与性别无关,故患病率不能体现隐性基因的基因频率。
(2)伴X染体隐性基因导致的疾病,在男性和女性体中发病率不同,因女性必须有两个隐性基因才患病,而男性只要有一个隐性基因就患病,且男性的X染体全部来自女性,故男性患病率等于隐性基因的基因频率。
2.(2016·海南高考·T20)人工繁殖的濒危野生动物在放归野外前通常要进行野化训练。如果将人工繁殖的濒危大型食肉森林野生动物放在草原环境中进行野化训练,通常很难达到野化训练目的。对于这一结果,下列解释最合理的是
( )
A.野化训练的时间太短,不足以适应森林环境
B.草本植物矮小,被野化训练的动物无法隐藏身体
C.没有选择正确的野化训练环境,训练条件不合适
D.草原上食肉动物与被野化训练动物激烈争夺食物
【解题指南】(1)关键信息:人工繁殖、大型食肉森林野生动物、草原野化训练。
(2)关键知识:适者生存、不适者被淘汰。
【解析】选C。本题主要考查种间关系及动物与外界环境的关系。森林野生动物只有生活
在森林中,才能更好地锻炼自己的适应能力,2016江苏高考时间不容易被淘汰掉,所以人工繁殖的濒危大型食肉森林野生动物在放归野外前,必须放在森林中进行野化训练,如果放在草原环境中进行野化训练,通常很难达到野化训练目的,只有C项解释合理。
3.(2016·海南高考·T23)减数分裂过程中出现染体数目异常,可能导致的遗传病是 ( )
A.先天性愚型 B.原发性高血压
C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症
【解析】选A。本题主要考查不同遗传病的发病原因。先天性愚型又称21三体综合征,如果双亲之一的第21号染体在减数分裂时没有正常分离,移向细胞的同一极,这样生殖细胞中就多了一条21号染体,导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是第5号染体部分缺失引起的遗传病;苯丙酮尿症是单基因遗传病。
4.(2016·海南高考·T24)下列叙述不属于人类常染体显性遗传病遗传特征的是( )
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4
【解析】选D。本题主要考查常染体显性遗传病的遗传特征。常染体显性遗传病表现为连续遗传,患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;该病的患病概率没有性别差异,即男性与女性的患病概率相同;患者至少有一个致病基因来自父方或母方,则双亲中至少有一人为患者;若双亲均为患者,且夫妻双方均为患病纯合子,则子代的发病率最大,为1,故D项错误。
5.(2016·江苏高考·T12)下图是某昆虫基因pen突变产生抗药性示意图。下列相关叙述正确的是 ( )
A.杀虫剂与靶位点结合形成抗药靶位点
B.基因pen的自然突变是定向的
C.基因pen的突变为昆虫进化提供了原材料
D.野生型昆虫和pen基因突变型昆虫之间存在生殖隔离
【解题指南】根据图形判断某昆虫基因pen突变产生抗药性的原因是靶位点突变形成了抗药靶位点,使杀虫剂不能通过细胞膜上的载体进入细胞中。
【解析】选C。本题主要考查生物变异和生物进化的关系。某昆虫基因pen突变后形成了抗药靶位点,A项错误。基因突变具有不定向性,B项错误。基因突变为昆虫进化提供原材料,C项正确。野生型昆虫和pen基因突变型昆虫属于同一物种,二者不存在生殖隔离,D项错误。
6.(2016·浙江高考·T6)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染体,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染体,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是 ( )
A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染体隐性遗传病
B.若Ⅱ2所患的是伴X染体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C.若Ⅱ2所患的是常染体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染体长臂缺失,则该X染体来自母亲
【解题指南】(1)题干关键词:2对基因均可单独致病、Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因、
Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因、Ⅲ2与某相同基因型的人婚配。
(2)解题知识:父亲的X染体一定传给女儿,母亲X染体缺失,使正常基因丢失。
【解析】选D。本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传与染体结构变异。设2对基因分别为A、a和B、b。A项,由Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ3、Ⅱ6患病,推知此病由隐性基因控制,由于Ⅱ3为女性,父亲正常,则致病基因不可能在X染体上,只能位于常染体上,故A错误。B项,若Ⅱ2所患的是伴X染体隐性遗传病,则该致病基因一定会传给其女儿Ⅲ2,故B错误。C项,若Ⅱ2所患的是常染体隐性遗传病,则Ⅲ2的基因型为AaBb,她与相同基因型的人婚配,子女中正常个体的基因型为A_B_,所占比例为9/16,则子女患先天聋哑的概率为7/16,故C错误。D项,Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,他们女儿患先天聋哑不是由Ⅱ3的致病基因决定的,假设Ⅱ2的致病基因位于常染体上,又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,则他们的女儿不会患病;假设Ⅱ2的致病基因位于X染体上,这个基因一定传给女儿,当Ⅱ3传给女儿的X染体正常时,女儿必定不会患先天聋哑,当X染体缺失时,就会丢失正常基因,致使女儿患先天聋哑,D正确。
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