胎儿严重结构畸形的产前筛查与诊断:从中孕期提前到早孕期
胎儿严重结构畸形的产前筛查与诊断：从中孕期提前到早孕期
随着超声诊断仪分辨率的不断改进提高，早孕期胎儿超声检查不断深入细致，胎儿解剖结构的观察、胎儿畸形的诊断均不断提前。这项技术的进步与应用让产科临床医师、孕妇等受益，对临床产科医师而言，提前诊断有更多的时间对胎儿进行严密的观察、提前处理；对孕妇而言，提前严重畸形儿的引产能减少对孕妇心理及身体伤害，缩短孕妇忧虑的时间。近10年早孕期胎儿超声筛查得到了飞速的发展，已成为产科超声研究发展的主要方向。
本文就早孕期产前超声诊断胎儿严重畸形进行简单总结，希望能对读者有所帮助。
一、筛查非整倍体染体异常筛查
早孕期超声筛查胎儿染体异常的主要指标是颈部透明层（NT）增厚，其他指标包括鼻骨缺如或发育不全、静脉导管a波消失或反向、额上颌角减小等（详细内容已有多篇文章介绍，这里不赘述）。
二、颈部水囊瘤
水囊瘤是指运输组织液至静脉系统的网状淋巴管先天畸形，表现为淋巴管扩张，呈单腔或多腔囊性改变，常发生在颈背部。病理上水囊瘤可小至小囊袋样，也可是大量的组织液聚集形成大的囊性包块，范围可自头顶部至肩背部；囊性肿块表面可平滑或不规则外形，不规则外形常是多腔的囊性肿块。
1989年，Bronshtein等通过经阴道超声检查水囊瘤声像特点将水囊瘤分成两型：有分隔型及无分隔型。随后不少研究报道有分隔型及无分隔型水囊瘤的预后报道，认为有无分隔的颈部水囊瘤预后不同，有分隔型颈部水囊瘤胎儿非整倍体染体异常及不良预后发生率较无分隔型颈部水囊瘤高。到上世纪90年代，Nicolaides发展了利用测量颈项透明层筛查21三体的方法，因为无分隔型的颈部水囊瘤与NT增厚难以区分，因此也有学者认为颈部水囊瘤专指有分隔型的，NT增厚是指无分隔型的皮下积液。颈部水囊瘤产前超声表现为颈部囊性包块，包块范围可上至头顶部，下至胸部。有无分隔回声带常于颈部横切面判断。横切面示颈部明显增粗，颈部皮下可见囊性肿块，肿块内可见分隔回声带或无分隔回声带。颈部水囊瘤常因压迫颈部血管导至头部静脉回流障碍使头颈皮肤水肿。其次还常合并胸腔积液、鼻骨缺如、静脉导管a波异常、心脏结构异常、三尖瓣反流等。
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