产前筛查诊疗常规
产前筛查诊疗常规
一、产前筛查程序
诊疗常规的核心是让进行产前诊断的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需进一步做产前诊断的病例。具体内容包括：
1、对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查；
2、建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇；大于35岁的孕妇（指预产期时35岁）及高危孕妇做细胞遗传检查。
3、对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法：
（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病；
（2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21—三体。
4、咨询医师根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学解答
（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施；
（2）必须是筛查着清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书；
（3）医生应该确定筛查的孕妇年龄、孕周（必要时超声确定胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。
5、对筛查结果的解释与临床处理原则：
（1）对筛查结果为21—三体高风险孕妇医生应告知孕妇其结果只能说明胎儿患这种先天异常的可能性很大，但不是确诊，建议其进行产前诊断。
（2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告知产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。
（3）对于NTD高风险的孕妇，应建议超声检查以排除神经系统发育异常的可能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果之说明孕妇胎儿患某一种先天性缺陷的可能
性很小，但不是绝对排除。
6、下列孕妇应直接做产前诊断：
（1）35岁以上的高龄孕妇；
（2）产前筛查结果属高危人；
（3）曾生育过染体病患儿的孕妇；
（4）产前筛查怀疑胎儿患染体病的孕妇；
（5）夫妇一方为染体异常携带者；
（6）孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
（7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。
7、从事产前筛查人员在产前筛查工作中必须抱着对孕妇负责的精神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使他们接受医学指导意见；
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二、遗传咨询技术规范
1、遗传咨询技术要求
（1）采集信息；
（2）遗传病诊断及遗传方式的确定；
（3）遗传病再现风险的估计；
（4）提供产前诊断方法的有关信息；
（5）提供建议
2、遗传咨询需要注意的问题
（1）阐明各种产前筛查技术应用的有效性、局限性、所进行筛查的时限性、风险性或可能结局；
（2）说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险；
（3）解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防信息；
（4）尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见。

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