先天性胎儿畸形的超声诊断
超声诊断, 胎儿畸形
先天性胎儿畸形的超声诊断 1 t5 v% z% u0 t4 h" w近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。+ N' K7 a+ H b7 S/ V9 H( a: Y 目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。 ! [1 H9 @" Z$ k3 v% |7 B$ B" D孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。 5 K7 S3 t& |' ]' ?6 O2 R# O一．3 c4 i" q, @) ?& z 胎儿畸形的高发人： & Y) M- m0 N' E4 t. g/ a7 p1 j1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。 4 `, g4 W7 n0 t- Y, C9 d$ b1 r2．染体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染体缺失……)' H8 H( m+ U3 S6 ] ]* H 3．母体：+ T1 Y2 _. ]. r$ P/ g( Y G8 s (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。7 ]/ ?9 s0 v8 S4 k! f9 i/ R (2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。0 p$ ^1 n/ k$ o9 d) v0 n (3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。 - o$ I. T6 m2 f- l) W8 E$ r(4)孕早期接受某些药物的。6 d$ b. j" z5 U9 L (5)慢性酒精中毒。, t9 H b3 W$ ` x/ E 高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。 : ~/ R4 [* t3 ]* ]9 x- c0 ^二．与检出率有关的几个因素 1 v% o8 m+ N. P' e1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。# j4 Y' |& D" Z( H- G B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。 8 Y$ O: s5 \) I1 |' ~; T$ }9 P2．仪器的分辨率。 , q# c$ J1 N7 b2 K5 r$ T# g+ e% a. v3．检查者的技术熟练程度。7 A2 l% B# e8 n" i+ _! a 4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。' V- W" n! P6 v$ o 三．胎儿畸形的超声诊断 . H1 I% O8 s7 l6 O1．中枢神经系统的缺陷。 . b" \) E, t" ~" s7 \3 j7 k发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。: c' y- ^. j: A5 M; F0 x O1 A (1)无脑儿- l. \2 n. |6 w( C0 F4 O 超声图像特点： " Q* R- y, e. }3 O- Ga 缺少园形的颅骨光环。 7 z/ X8 _, y* t8 j/ i- |& Q ?+ z1 Qb 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可眼眶及鼻骨。 / ^# B* Y7 P9 l; @+ [! Pc 脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。 1 b8 Y0 @# y# e3 ^# r4 h' o) Dd 常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14－15周即可确诊。- _' d$ }5 v, \6 Z7 K7 Z (2)脑积水/ [: N k8 B. S D0 ], T 分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。& _$ }( @, y7 y% i% X 超声图像特点：) X( ?3 J0 T T: X! _' n# t* G a 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率＞0.5。双顶径与孕周相符。: @# Q9 e' `6 y. K( a1 |7 h7 U- V b 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。9 v4 O! z' V* n. | c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。) E. y. b' [+ K/ v (3)脑脊膜膨出 / J2 n. q; x* Y0 X0 \①脑膜膨出 4 P& }9 U5 K! s- o超声图像特点：2 g6 @; g$ \) t; F4 S$ O# e a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区； 9 T' t! k( H; H; |( fb.膨出处骨质缺损；8 } j, @+ F! F# \8 `- ` c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)； P9 F0 J% O. P8 h# p- ? ②脊膜膨出 % U5 [8 |, T) X4 X9 `超声图像特点：1 @* @+ Y% s9 t0 T) O a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动； ) x# c. e1 i' A0 a' ?: D4 cb.脊膜膨出处骨质缺损； ' t: [8 l$ |, D! V& dc.囊壁很薄，仅为一层膜；) w; X8 W+ m5 T1 O" ~3 `2 x' X (4)脑膜脑膨出 ! B) i* t0 s: a8 ~1 Q: j# Q- @超声图像特点： + p! P+ t7 J! t3 e( N9 x①.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。$ h0 R" o% U1 V: p9 N& _ ②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。 7 j9 H R( h8 T) t& p0 E& `③.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。6 q9 C, F' u0 L4 g ④.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。0 j1 C: _1 O& J" B/ c3 c. S+ ? (5).小头畸形6 F! z3 o$ w) R3 D( V, T 超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染体隐性遗传，也可为环境因素的损害。 : ?9 \3 D$ ^; L3 I+ @脊柱裂, n- x5 } S5 L5 C; V 超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。: C( o0 r2 U+ A- e4 `, I4 e: z" i ①' ]9 @& f( J( y0 ~5 }) y 包块型' p: @4 l/ h% q& K2 w$ i A 脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像： ) m1 C6 o1 Q" }a. 实质性包块 i9 }" x4 a! S8 i' m4 N 多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。 d! g9 `% O4 v7 \b. 囊性包块% N/ u g) J# u/ U2 X 患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。0 n) S$ c$ ?/ P: Y+ ~/ Y ②变宽型 ! m9 |7 o4 H: ^- A- f% s脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。 # ^" u$ {3 I* b1 B( v3 ]. K③分叉型 $ U d7 L/ s/ R) b) U脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。/ p" l2 a4 g' l5 s# D 注：超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕17－18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。/ g( i% i2 Z4 ^( ?$ a+ c 2． ( s8 I6 o. F. _消化系统畸形与异常 9 \ c* Q9 Y2 q8 R4 I" K(1)消化道闭锁的超声诊断 8 Z( u3 J' e# d① 9 `# y P6 f) q- W, r食道闭锁表现为 k8 W+ A$ [/ M0 I$ q% U1 J a．胎儿腹腔内不到含液的胃泡或肠管； 7 Y% F, J8 l! k. C/ H. O3 A- Wb．合并羊水过多； ) U# L7 D u. M4 U: y7 u② $ l* I! n0 D G# u$ U胃幽门梗阻 ; g# k/ @, ~9 [( B( s可见胃扩张为“单泡”状，合并羊水过多。( M0 P$ r! ^0 K1 {4 t ③ / Q, M6 w4 o4 ~8 y) |十二指肠闭锁 / W. x u! P2 B5 E8 |0 y如果闭锁在十二指肠，则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。 8 ], A& u& c2 E: }" S/ g( u9 @6 V④ ?; G) m- v+ N$ `2 F空回肠闭锁, l$ `4 R5 D Q a．胎儿腹腔膨隆，腹围增大。 , l5 Q% i# \! f( b( f5 m2 @b．胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。 / E0 }) y4 W. p7 T7 ?# wc．多合并羊水过多。 9 M8 O ?8 }/ Ad．肠管是蠕动非常活跃。6 o! [1 t( a8 d1 ?7 n ⑤; I. e. D7 a$ k9 `; n' |4 G4 e 肛门闭锁3 |+ A' O) f! e7 G7 ^5 v% S a．胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征”，内含液性暗区。 # c* \8 a* | h/ B4 A2 a9 u- F+ b" u: h6 @b．“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。4 p, T/ k8 k! v, q a c.直肠可扩张，增厚。 5 k/ v* |: Q1 k/ l/ w5 S- |& q" X: Hd. 一般合并羊水过多。 , c, o- z3 m) ~2 c(2)`疝 1 d$ }. M, z) Y4 @( @& A8 Z+ ^' U) o① & J/ L7 V6 ]& g5 i$ ?脐疝超声表现： & Y5 x) |4 g3 l4 A" @. W1 `. ya . 胎儿腹壁脐部有缺损。) O% {8 a6 S9 G4 y9 b4 ]- k+ ~ b. 从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。4 o( Z/ g$ e: _4 o c. 包块外包裹一层疝囊，较薄。. `, q$ A5 n7 m' Q; n3 n' d d. 有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。3 h9 J4 _$ n5 D) ?; }# W9 ~0 r e. 常合并羊水过多。 0 I5 I. R0 Y1 z1 z, W② , j) x) }5 \; K3 A4 w# @# T膈疝的超声表现： # X; q3 f* z* m/ Z& ?a．胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。 ! i: `! r/ a& O# |4 A, eb．胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。, L7 D, H8 A1 u6 f c．常合并羊水过多。/ f( L1 \7 w. }1 S 3．胎儿腹水及胸水; U+ ~7 X. ` P* T* G+ Y ⑴胎儿腹水： , A6 j; r" U2 R- {$ k K) Z在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。 / d, O) n+ j. t V6 s2 s1 ? ?⑵胎儿胸水 ) \" y v1 L' x：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。' G3 Z7 b: ]1 ^. m- {3 L& m ⑶胎儿胸、腹水同时存在： & m4 \. S X5 V腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。 , v. ]/ L6 v4 j6 F Y6 @6 T4． ) z6 l% R5 ^# }- w9 \* [泌尿系统畸形 4 O2 ]* }8 T% q# j5 u⑴/ S% {/ k1 { R7 w7 j0 u' f& U 肾发育不全或肾缺如; \1 @" s! \5 Q% k0 E I% w" M ：胎肾缺如或发育不良者不易看清正常肾脏轮廓，如为双侧肾缺如，则看不到充液的膀胱，多合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。 * g4 w; u3 j2 r( Q: J9 r# V⑵6 k% T3 Q0 \. ~* c Y 肾盂积水：4 W, L+ B7 T; Y, G& q' x 常为单侧的，肾脏增大。肾盂、肾盏出现扩张、积水。 S4 X$ o+ L& R3 \$ J2 z8 d ⑶ - |* i- R, {' G4 D1 q# O/ D多囊肾：) j% ^) U! C& j; e8 w8 h6 ^ 常为双侧性，两肾增大，可充满全腹，中央集合器仅见痕迹，实质反光较强，可无羊水或极少羊水。 % O4 `- \* @2 D7 x⑷ 2 D8 I) o2 G; S5 X7 m+ v尿道梗阻 1 f' X" Y7 r5 M& M使膀胱扩张充满腹腔。! \- l, ]: K1 [& `0 g& Z% ^1 f ⑸! F( x9 U4 T) \. K4 `9 q 鞘膜积液" q5 y6 p6 X9 R, C+ v6 ~ 积液量可多、可少。阴囊增大，有中膈，两侧鞘膜内均可见液性暗区，各含一光团为睾丸。 7 `5 s* p# v0 p3 t5．胎儿骨骼系统异常. f y7 M Y" J- g 骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢。 ' X0 {1 t# x; w# o5 Q9 o6 m（1）3 }# W; ]5 f) z! v5 @0 @. X1 u 软骨发育不全% e4 C$ t0 r C& r( O+ N% ] a.胎儿头颅较大而圆，前额突出，双顶径、腹围增大。 3 {$ \' N! |2 D6 wb．胸腔狭窄，呼吸振幅很小。 0 r8 P; t9 g' x' `3 g: I. ]1 Qc．腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水。 c0 l& Z3 i$ s* L- s6 P d．胎儿肢体短而弯曲。 9 S$ r! a, O! r: n0 qe．羊水过多。& u @* ]2 X/ h1 U b2 h ⑵ 5 Z* L1 h! S S5 S# \成骨发育不全! y) V0 }* X! {, p) L, Y: ^# e a. 胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷。 . }: N5 R9 K6 N" vb．胸腔变形，肋骨脆，易折断。5 }9 `- ]( K. Y) | a9 L c．四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折。 # K/ h' ?4 I. b0 U. R6．胎儿水肿( e3 q; i; s4 y/ `5 L2 Z7 K; J & }7 l8 @2 X5 ]- R* I胎儿水肿为多种原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。 21-、18-、13-三体综合征是染体三体综合征中发病率最高的前三种疾病，出生发病率分别为1/700-1/900、1/3500-1/8000、1/4000-1/10000。1 ~" ]! \4 m" M 21三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型，是人类最常见的一种染体病，由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21ntd号染体所致。与此类似，18-、13-三体综合征则是由于分别多了一条18号或13号染体所致。; E5 G* C! J }+ O- B1 j" ?- k + J- L$ Q2 c; X2 R6 a 唐氏综合征（先天愚型）是一种严重的先天性智力障碍疾病，表现为严重的智力低下（智商在25-50之间），有着特殊的面容，常表现为小头畸形、鼻梁低且扁平、两眼距宽、两眼外眼角向上斜视、晶体混浊、耳小，常为低位、口常张开，流涎多、舌外露，身体畸形，四肢短小、肌无力等及掌纹多为贯通手。男性多于女性，比例为3:2。男性多为不孕，女性虽能生育，但也可将此病遗传给后代。50%的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的危险率大于一般体的10-20倍。出生后唐氏患儿存活率极高，但因严重智力障碍，生活自立能力差，给家庭和社会带来很大的精神负担和经济负担。: O; x% V+ y. z' B. d8 Q , W4 z6 e0 c# E: n4 ]7 S 因21-、18-、13-三体综合征属于染体异常，涉及许多基因，患者除表现为严重的智力障碍，往往在临床上表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”，因其症状复杂、病情严重，目前对这类疾病的还无能为力。对待这类疾病的最佳选择就是在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断，尽早发现，一旦确定后终止妊娠。 2 X9 T+ X. F' ]1 Q ' [# x, f* l& t3 V这类疾病不仅使患儿自身痛苦，还给家庭和社会造成了沉重的经济负担。以21-三体综合征为例，全国每年新增患儿约2万7千例左右，平均每20分钟就有1例患儿出生，全国累计有60万以上患者。唐氏综合征患者平均存活年龄为三十多岁，我国社会抚养一个患者的花费约为25万元人民币，每年用于唐氏综合征的费超过20亿元人民币，用于患者的生活和社会救济等经费超过40亿元人民币。 % U0 D, ~, l5 c( c- L$ q , \( q+ `: o: g" O! e; Q2 ]3 G! w这类疾病的发生具有偶然性、随机性，没有家族史，没有明确的毒物接触史。发生率会随着孕妇年龄的增高而升高，高龄孕妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，但85%以上的先天愚型儿是由35岁以下的年轻孕妇所生。由此可见，每一位孕妇都有可能生出先天愚型儿。所有孕妇都有必要参加产前筛查。3 }# B R& _; \ ]( z 神经管缺陷 0 r! w* E) L: u / U R- C* {& k2 c8 U 4 g. z# q9 c/ \2 J. D4 u 神经管缺陷（简称NTD）是一组主要包括无脑儿和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷。, w" B+ F5 r, m$ e$ _. w 妊娠第三周到第四周末，人类神经系统的发育处于神经管形成和闭合期，在此期间，所有能干扰此正常发育过程的因素（包括遗传与环境两方面）都可使神经管的闭合发生障碍，从而产生NTD。 3 C; R+ X% i5 J3 H5 h9 W e$ dNTD的临床后果极为严重，尤以开放性神经管缺陷（ONTD）的恶性程度为大，ONTD主要包括无脑儿和开放性脊柱裂，ONTD患儿通常发生流产、死胎、死产、新生儿死亡。9 Q8 O6 @ B* D$ P ONTD的发病率为1/1000。0 B0 L6 q: u4 v2 O 95%的ONTD是偶然发生的。 通过产前筛查能及早发现ONTD患儿，确诊后终止妊娠，能减少社会和个人负担，提高出生人口素质。 |
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