生物技术进展2022年第12卷第2期288~295
Current Biotechnology
ISSN 2095‑2341
研究论文
Articles
德州汉族人37个Y‑STR 基因座遗传多态性分析
苗龙飞1，孙大鹏1，马温华2*，仲建军1*
1.德州市公安局物证鉴定研究中心，山东德州253000；
2.公安部物证鉴定中心，北京100038摘
要：调查德州汉族人598名男性无关个体37个Y -STR 基因座的遗传多态性，分析其在法医学和体遗传学方面
的应用价值，用AGCU Y37荧光检测试剂盒对德州汉族体的37个Y -STR 基因座进行扩增，用3500xL 基因分析仪对其进行检测。用MEGA 7.0软件，通过邻接法（neighbor -joining,NJ ）构建德州汉族体和其他15个参考体的系统发生树，探索体间的遗传关系。结果共检出593种单倍型，基因多样性（genetic diversity,GD ）值为0.1139（DYS645）～0.9714（DYS385a/b ），单倍型多样性（haplotype diversity ，HD ）和识别能力（discriminative capacity ，DC ）分别为0.999971989和0.9916。结果表明，这37个Y -STR 基因座在德州汉族人中有较高的多态性分布。体遗传分析中，遗传距离、多维尺度分析(multi -dimensional scaling ，MDS)和系统发生树分析结果表明，德州汉族与其他地区的汉族体遗传距离更近。不
同体的遗传特征与语系划分、历史形成、地理分布等方面具有一致性。研究结果可为德州汉族人的法庭科学和体遗传学研究提供基础数据支持。
关键词：法医学；Y -STR 基因座；遗传多态性；德州汉族DOI ：10.19586/j.2095‑2341.2021.0148中图分类号：Q39
文献标志码：A
Analysis of Genetic Polymorphisms at 37Y‑STR Loci in Dezhou Han Population
MIAO Longfei 1，SUN Dapeng 1，MA Wenhua 2*，ZHONG Jianjun 1*
1.Material Evidence Authentication and Research Center ，Dezhou Public Security Bureau ，Shandong Dezhou 253000，China ；
2.Institute of Forensic Science ，Ministry of Public Security ，Beijing 100038，China
Abstract ：To investigate the genetic polymorphism of 37Y -STR loci in 598unrelated male individuals of Dezhou Han popula‑tion ，and to explore its application value in forensic medicine and population genetics.The 37Y -STR loci were amplified by AG‑CU Y37kit ，and the amplification products were analyzed through 3500xL genetic analyzer.The phylogenetic tree of Dezhou Han population and other 15reference populations was constructed by Neighbor Joining （NJ ）with MEGA 7.0software to explore
the genetic relationship.The results showed that 593different haplotypes were observed in 598unrelated male individuals.The genetic diversity （GD ）ranged from 0.1139（DYS645）to 0.9714（DYS385a/b ）.The haplotype diversity （HD ）and discriminative capacity （DC ）were 0.999971989and 0.9916，respectively ，which showed that the 37Y -STR loci were highly polymorphic in Dezhou Han population.The results of genetic distance ，multidimensional scaling （MDS ）and phylogenetic tree indicated that
the genetic distance between Dezhou Han population and other Han populations was close in population genetic analysis ，and the genetic characteristics of different populations were consistent with language family ，historical formation and geographical distri‑
bution.The results obtained in this study can provide basic data support for forensic science and population genetics research of Dezhou Han population.
Key words ：forensic medicine ；Y -STR loci ；genetic polymorphism ；Dezhou Han population
收稿日期：2021‑09‑03；接受日期：2021‑11‑08基金项目：法医遗传学公安部重点实验室开放课题（2018FGKFKT05）。：苗龙飞E -mail:****************
*通信作者马温华E -mail:*******************；
仲建军E -mail:*****************
苗龙飞，等：德州汉族人37个Y‑STR基因座遗传多态性分析
人类Y染体为男性所特有，其长度约60 Mb，Y染体包含的基因数量在46条染体中是最少的。Y染体两端的拟常染质区在减数分裂时可与X染体进行联会而重组，Y染体区域非重组区约占95
%，并由父亲稳定遗传给儿子［1-2］。短串联重复序列（Y-STR，Y-short tandem repeat）在Y染体上大量存在且分散排布，位于非重组区，是连锁遗传。从1992年第一个Y-STR 基因座DYS19被发现并报道［3］，到目前已有700多个Y-STR基因座被公开发表。除了在法庭科学领域用于父系鉴定、家系排查及族源推断等［4-5］，Y-STR基因座在人类起源、进化和体间的遗传关系等方面的研究在国内外也已经广泛开展［6-8］。
Y-STR基因座的遗传多态性研究主要集中在单倍型的频率分布、基因座等位基因分布范围、等位基因分布频率、稀有等位基因、多拷贝现象等，能够为Y-STR在法医学个体识别、亲权鉴定以及人类遗传学方面的研究提供数据支撑。在Y-STR 基因座的遗传多态性研究中，研究对象一般是某个民族或者某个区域内的无关男性个体。近年来，Y-STR基因座频率调查的相关研究报道较多［9-13］，基于此，本研究对598名德州汉族无关男性个体的37个Y-STR基因座进行基因频率调查，并与其他15个体的遗传关系进行比较，旨在为德州地区汉族人的法庭科学和体遗传学研究提供基础数据支持。
1研究对象与方法
1.1研究对象
在山东省德州市随机采集598份无关男性个体血样，以血卡形式保存。所有研究对象均对本研究知情，并自愿签署知情同意书。
1.2方法
所有血样直接取直径为1.2mm大小的圆片，检测试剂采用AGCU Y37荧光检测试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司），用10µL体系，按照说明书上推荐的扩增条件，在9700型扩增仪（美国Thermo Fisher Scientific公司）上进行扩增，在3500xL遗传分析仪（美国Thermo Fisher Scien‑tific公司）上进行检测。Y-STR分型数据使用GeneMapper ID-X v1.5分析软件进行分析。
1.3统计学分析
各基因座的等位基因频率采用直接计数法进行统计；基因多样性（gene diversity，GD）和单倍型多样性（haplotype diversity，HD）的计算采用公式GD/HD=［n（1-∑Pi2）］/（n-1）来计算（n分别为样本数和单倍型个数，Pi分别为基因频率和单倍型频率）；识别能力（discriminative capacity，DC）=H/ N（H为单倍型数，N为样本数）；采用YHRD数据库（https：//）在线软件进行分子方差分析（analysis of molecular variance，AMOVA），计算体间遗传距离（pairwise genetic distance，Rst），并构建多维尺度分析（multidimensional scaling，
MDS）。然后采用MEGA7.0软件［14］，通过邻接法（neighbor-joining，NJ）［15］构建德州汉族体和其他15个参考体的系统发生树。
2结果与分析
2.1德州汉族人37个Y‑STR基因座遗传多
态性
德州汉族人在37个Y-STR基因座上共检出423个等位基因，等位基因最多的基因座是DYS385a/b（66个），等位基因最少的基因座是DYS645（4个），等位基因频率分布见表1。DYS385a/b、DYF387S1、DYS527a/b基因座为多拷贝基因座，可同时获得两个扩增片段，有的样本在上述基因座中检测出多谱带分型。在6个单拷贝基因座（DYS19、DYS393、DYS449、DYS518、DYS576、DYS627）中发现较低频率的双等位基因。本研究在8个基因座（DYS449、DYS481、DYS518、DYS527a/b、DYS557、DYS570、DYS593、DYS627）上共观察到15种微变异等位基因，其中在DYS518基因座上出现的频率最高（0.0485），且种类也较多（3种）。双等位基因与微变异等位基因等特征在数据分析和案件应用过程中应引起注意。
598名无关男性个体中共观察到593种单倍型，其中588种为唯一单倍型，5种单倍型出现两次。GD值范围为0.1139（DYS645）~0.9714（DYS385a/b），除DYS437、DYS438、DYS391、DYS645 4个基因座，其他基因座的GD值均大于0.6，GD值分布见表2。总体的HD值为0.999971989，DC值为0.9916。
289
生物技术进展Current Biotechnology
表1德州地区汉族人37个Y‑STR 基因座等位基因频率分布（n =598）Table 1
Allele frequencies of 37Y‑STR loci in Dezhou Han population (n =598)DYS19
A
12131415
15,17161718DYS389I
A 1112131415DYS389ⅡA
2426272829303132DYS390
A
192021222324252627DYS391
A 689
F
0.00170.05520.23240.38130.00170.25080.07190.0050F
0.00840.50000.29930.18560.0067F
0.00170.00500.08700.30430.27760.22580.07020.0284F
0.00170.00170.00330.03510.43140.31610.19230.01510.0033F
0.00840.00500.0652
DYS447
A
21222324252627282930DYS449
A
252627
27,2828293031323333.133.234353640DYS456
A 131415161718DYS458
A
121415
F
0.00330.01510.23240.23910.18730.14210.12370.03680.01840.0017F
0.00670.01170.04520.00170.08360.10030.16220.18060.15720.13550.00170.00170.05690.04680.00670.0017F
0.02510.18060.52680.20570.05520.0067F
0.00170.03010.1003
DYS533
A 9
1011121314DYS444A 8
10111213141516DYS557A
1314151617
17.118192021DYS570A
14151617181920
20.3212223F
0.00670.06350.52170.32940.06520.0134F
0.00170.00170.08530.32110.41640.14880.02340.0017F
0.04180.27930.21910.20900.14210.00500.04350.04520.01340.0017F
0.01840.02840.18060.22410.25080.19060.06190.00330.02840.01170.0017
DYS596
A
131415161718DYS593
A
1214
14.215161718DYS635
A 181920212223242526DYS643
A 789
10111213DYS645
A 78910F
0.00670.36120.45320.15720.0134
0.0084F
0.00170.00170.00170.31940.46490.2023
0.0084F
0.00330.10200.23910.35280.17560.08860.03010.0067
0.0017F
0.00670.03510.09870.31440.40800.1154
0.0217F
0.00330.93980.05520.0017
DYS576
A 1415161718192021
21,222224DYS438
A 8910111213DYS439
A 9
10111213141516DYS385a/b
A 12,1713
12,1913,1913,1812,1811,1812,1612,1312F
0.00500.00670.06860.21400.33780.23410.08030.04520.00170.00500.0017F
0.02340.01170.68060.20230.06690.0151F爱就在身边作文
0.00500.07530.42310.37290.10870.01170.00170.0017F
0.07020.05350.05180.04010.03850.03850.03850.03850.03510.0351
290
苗龙飞，等：德州汉族人37个Y‑STR基因座遗传多态性分析
续表
DYS391 A
10
11
12 DYS392 A
7
10
11
12
13
14
15
16 DYS393 A
8
11
12 12,14 13
展望202114
15
16 DYS437 A
11
13
14
15
16 DYS448 A
17
18
19
20
21
22
23 DYS627 A
16F
0.7441 0.1739 0.0033
F 0.0017 0.0201 0.1622 0.1739 0.3294 0.2692 0.0385 0.0050
F 0.0017 0.0050 0.5268 0.0017 0.2391 0.1589 0.0602 0.0067
F 0.0033 0.0100 0.6070 0.3645 0.0151
F 0.0401 0.1555 0.4080 0.2525 0.1187 0.0234 0.0017
F 0.0067
DYS458
A
16
17
18
19
20
21
22
23
DYS460
A
8
9
10
11
12
DYS481
A
19
20
21
22
23
24
25
25.1
26
27
28
28.1
29
30
DYS518
A
32
33
34
努力奋斗的个性签名35
36
36.2
37
37.2
38
F
0.1890
0.2826
0.2157
0.1070
0.0535
0.0117
0.0050
0.0033
F
0.0050
0.2759
0.4080
0.2809
0.0301
F
0.0033
0.0151
0.0418
0.1455
0.2692
0.2391
0.1555
0.0017
0.0686
梦见相亲0.0284
0.0151
0.0017
0.0100
0.0050
F
0.0050
0.0151
0.0318
0.1137
0.1488
0.0151
0.1589
0.0284
0.1522
DYF387S1
A
36,38
35,39
38
35,38
39
37
37,38
36,39
36,37
35,37
37,39
36
36,40
38,40
38,39
35,40
39,40
35
40
37,40
35,36
40,41
36,41
34
34,39
35,41
34,38
37,41
38,41
34,37
34,40
41
36,37,38
36,37,40
39,41
38,42
35,37,38
37,39,40
38,38
37,38,39
34,35,37
37,38,40
F
0.1054
0.0736
0.0686
0.0669
0.0602
0.0552
0.0485
0.0435
0.0435
0.0435
0.0351
0.0318
0.0251
0.0234
0.0234
0.0201
0.0201
0.0184
0.0167
0.0167
0.0134
0.0134
0.0117
0.0100
0.0100
0.0084
0.0084
0.0084
0.0084
0.0067
0.0050
0.0050
0.0050
0.0033
0.0033
0.0033
0.0033
0.0033
0.0033
0.0033
0.0033
0.0017
GATA_H4
A
10
11
12
13
14
DYS527a/b
A
21
21,23
20,23
22
21,22
23
22,23
20,22
19,20
20,24
21,24
20
22,24
19,21
19,23
20,21
21,25
24
19,22
19
20,25
23,24
21,22,23
18,24
18,20
22,23,24
21.2,23
18,26
19,24
18,21
19,21,23
23,25
20,21,24
14.3,22
18,19,20
F
0.0635
0.3411
0.5251
0.0669
0.0033
F
0.1020
0.0953
0.0853
0.0753
0.0736
0.0719
0.0652
0.0502
0.0502
0.0418
0.0284
0.0268
0.0268
0.0251
0.0217
0.0201
0.0201
0.0151
0.0117
0.0100
0.0084
0.0084
0.0067
0.0067
0.0050
0.0050
0.0050
0.0050
0.0033
0.0033
0.0033
0.0017
0.0017
0.0017
0.0017
DYS385a/b
A
13,20
12,15
13,16
11,17
14,19
11,19
11,16
11,12
11
11,13
14,18
14,17阿胶的功效
12,20
15,17
11,20
11,14
15,20
13,21
16,19
13,17
13,14
15,22
15,23
10,19
10,17
14
14,16
莘莘学子金榜题名12,14
13,15
16
15,16
15,19
10,12
15,21
12,21
16,21
14,15
10,18
13,22
16,20
12,22
18,19
F
0.0318
0.0301
0.0268
0.0251
0.0234
0.0234
0.0234
0.0234
0.0217
0.0217
0.0201
0.0201
0.0184
0.0167
0.0151
0.0134
0.0134
0.0117
0.0117
0.0100
0.0100
0.0100
0.0084
0.0084
0.0084
0.0067
0.0067
0.0067
0.0067
0.0067
0.0050
0.0050
0.0050
0.0050
0.0050
0.0050
0.0050
0.0050
0.0033
0.0033
0.0033
0.0033
291
生物技术进展Current Biotechnology
续表DYS627
A
171819
19.22020,212121,222223242526F
0.03850.08530.10870.00170.18390.00170.25080.00170.17730.08700.05020.00500.0017
DYS518
A 38,3938.23940414243DYS549
A
1112131415
F
0.00170.00500.14880.10030.04680.02340.0050F
0.08860.53340.26920.09030.0184
DYF387S1
A
3336,38,3937,40,4135,36,3936,43
37,40,4233,3836,37,39,4034,4236,40,4134,36F
0.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.0017
DYS527a/b
A
15.3,2318,23
21,22,23,243319,20,222524,2623,2622,2522,23.1F
0.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.0017
DYS385a/b
A
14,2411,2117,18
13,14,2010,1510,2112,2315,1811,1513,17,1912,2416,2317,207,12F
0.00330.00330.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.00170.0017
2.2德州汉族人与其他体的体遗传学比较利用YHRD 数据库在线软件计算德州汉族
体和其他15个民族的遗传距离，该计算是在与Yfiler plus 试剂盒重叠的27个Y -STR 基因座的基础上完成的，16个体Rst 结果见表3。结果表明，德州汉族与呼伦贝尔汉族距离最近（0.0029），其次是黑龙江汉族（0.0048）；与内蒙古达斡尔族距离最远（0.1031）。
基于Rst 值构建了MDS 散点图由图1可知，南方汉族紧密聚集成一簇，北方汉族紧密聚集成一簇，所有的汉族距离都很近，均聚集在第一和第四象限，南方少数民族聚集在第一和第二象限，北方少数民族聚集在第二和第三象限。
基于Rst 值采用MEGA 7.0软件，通过NJ 法构
建了系统发生树（图2），该系统发生树可以分为两大分支，汉族与南方少数民族聚为一支，北方少数民族聚为一支。汉族与南方少数民族一支可以分成两个分支，德州汉族与呼伦贝尔汉族、黑龙江汉
族等典型的北方汉族汇聚，然后与福建汉族、台湾汉族汇聚，再先后与广东汉族、香港汉族、海南汉族等典型的南方汉族汇聚，所有汉族与四川羌族汇聚后形成一个分支，贵州仡佬族、海南黎族汇聚成另一分支。北方少数民族也分为两个分支，西北的甘肃东乡族与阿克苏维吾尔族汇聚后与甘肃回族汇聚成一个分支，呼和浩特蒙古族和内蒙古达斡尔族汇聚成另一分支。遗传距离、MDS 图和系统发生树均显示，所有的汉族体遗传关系均较密切。
表2
德州汉族人的基因多样性（n =598）
Table 2Gene diversity of Dezhou Han population （n =598）
基因座DYS385a/b DYF387S1
DYS527a/b DYS518DYS449DYS627DYS481GD 值
0.97140.95380.94230.88070.87470.84250.8185
基因座DYS447DYS458DYS570DYS557DYS576DYS635
DYS38ⅡGD 值
0.81760.81380.81330.80560.77330.76960.7673
基因座DYS392DYS19
DYS448DYS643DYS444DYS460DYS390GD 值
0.76180.73070.73050.71110.69470.67870.6766
基因座DYS439DYS456DYS593DYS596DYS393DYS549
DYS389I GD 值
0.66540.64500.64190.64020.63750.62770.6269
基因座DYS533
GATA_H4DYS437DYS438DYS391DYS645GD 值
0.61180.60040.49910.49130.41230.1139
292
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