健康医学院笔试试题
一、单选题
1、新冠病毒核酸检测是检测受检者体内是否有新冠病毒的（）[单选题] *
A、DNA
B、RNA√
C、基因
D以上都是
答案解析：主要检测的受检者体内新冠病毒的核糖核酸（RNA）
2、孕前筛查属于出生缺陷防控中的几级防控？（）[单选题] *
A. 一级√
B. 二级
C. 三级
D. 四级
E. 以上答案均不正确
3、一位青年，32岁，携带CDH1胚系致病突变，请问他/她将来患哪种癌的风险最高（）[单选题] *
A 乳腺癌
B 肠癌
C 胃癌√
D 甲状腺癌
4、中国遗传学会遗传咨询分会在哪年成立（）[单选题] *
A.2010
B.2020
C.1998
D.2015√
5、新冠病毒核酸检测主要采用的是（）[单选题] *
A NGS技术
B荧光定量PCR技术
C RT-PCR技术
D 荧光定量RT-PCR技术√
答案解析：新冠病毒核酸检测主要采用的是荧光定量RT-PCR技术，这种技术是荧光定量PCR技术与RT-PCR技术的结合。
6、我国遗传性肿瘤占总肿瘤人的比例（）[单选题] *
A 1-5%
B 5-10%√
C 10-15%
D 15-20%
7、以下哪些人不需要遗传咨询？（）[单选题] *
A.有遗传病家族史
B. 反复流产或不育
C. 生育多发先天畸形、智力残疾、出生缺陷患儿
D. 非近亲结婚√
E. 新生儿筛查阳性
8、检测前遗传咨询可以不了解下列哪个家庭成员的健康状况？（）[单选题] *
A. 爷爷奶奶
B. 舅舅
C. 叔叔阿姨
D. 外公外婆
E. 表叔√
9、以下哪项不是遗传咨询的意义？[单选题] *
A.提高诊断和水平
B.对个人、夫妻和家庭了解潜在的遗传风险
C.防治出生缺陷，促进优生优育
D.遗传疾病的预防筛查
E.以上都是√
10、这个家系图符号是指？（）[单选题] *
A.正常男性
B.先证者√
C.死亡男性
D.男性患者
E.以上都不对
11、以下哪项不是常染体隐性遗传的家系特征？（）[单选题] *
A.杂合不致病，纯合、复合杂合致病
B.家系连续传递；√
C.男女发病机会均等，患者父母常为携带者
D.近亲婚配发病率增高
E.以上都是
12、荧光定量PCR仪监测出荧光到达预先设定阈值的循环数（ct值）与病毒核酸浓度有关，（）A病毒核酸浓度越低，荧光信号越强，越晚能被检出，ct值也就越靠前。
B病毒核酸浓度越高，荧光信号越弱，越早能被检出，ct值也就越靠后。
C病毒核酸浓度越高，荧光信号越强，越早能被检出，ct值也就越靠前。√
D病毒核酸浓度越低，荧光信号越弱，越早能被检出，ct值也就越靠前。
13、下面哪一组基因是遗传性乳腺癌最常见变异基因（）[单选题] *
A MLH1、MSH2、MSH6、PMS2
B BRAC1、BRCA2、MSH6、PMS2
C BRAC1、BRCA2、CDH1
D BRCA1、BRCA2√
14、以下哪些是遗传咨询的应用场景？（）[单选题] *
A.无创产前筛查
B.儿童遗传病检测
C.承认遗传病检测
D.携带者筛查
E.以上都是√
15、新冠病毒核酸检测流程一般分为几步（）[单选题] *
A 3
三本医学院有哪些B 8√
C 6
D 4
答案解析：
样本采集、转运、录入、核酸提取、试剂配置、加样、上机检测、输出报告
16、下面关于肿瘤的说法哪个是正确的（）[单选题] *
A 肿瘤分良性和恶性√
B 肿瘤就是癌
C 基因突变就是患肿瘤了
D 肿瘤是会遗传的
17、以下哪项不是SMA产前诊断的对象（）[单选题] *
A.生育过临床诊断SMA的患儿，但患儿夭折前未行基因诊断，再生育前通过SMN1基因检测明确双方为SMA携带者的夫妻
B.生育过临床怀疑SMA的患儿，患儿及父母均未行基因检测确认√
C.生育过已经通过基因检测确诊的SMA患儿
D.夫妻双方均为SMA携带者
E.以上都是
18、新冠病毒核酸检测的实验分区顺序一般为（）[单选题] *
A试剂准备间、样本制备间、扩增及分析间√
B样本制备间、扩增及分析间、试剂准备间
C扩增及分析间、试剂准备间、样本制备间
D 试剂准备间、扩增及分析间、样本制备间
答案解析：一般分为三个区：一区（试剂准备区），二区（样本制备区），三区（扩增及分析区）
19、一位女性，40岁，患子宫内膜癌，MMR蛋白免疫组化结果显示有蛋白缺失，其肿瘤分类最可能
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