早中孕阶段性序贯产前筛查介绍[最终定稿]
早中孕阶段性序贯产前筛查介绍[最终定稿]
第一篇：早中孕阶段性序贯产前筛查介绍
早中孕阶段性序贯产前筛查
唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征，是一种在新生儿中常见的常染体疾病，以智力低下、发育迟缓、特殊面容和多发小畸形为主要表现。目前尚无有效的措施，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。任何一对健康夫妇都有生育唐氏综合征患儿的潜在危险，而且随着孕妇年龄的递增，生育唐氏综合征患儿的风险逐渐升高。
目前国内各医疗机构多采用中孕期血清学筛查来筛查唐氏综合征，但检出率普遍偏低约60－70%。而早中孕阶段性序贯筛查将不同的筛查指标在各自最佳孕周检测后，共同计算得出胎儿染体异常的风险，最大限度地提高检出率。同时，早孕期筛查在时间上比中孕期筛查提早了约6周，能更早的发现“唐氏儿”，给孕妇造成心理和生理的伤害均更小。筛查内容包括21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形如脊柱裂、无脑儿等。所以早中孕阶段性序贯筛查是目前较经济、简便，且对胎儿无创伤的检测方法。
具体筛查方法：早孕期(11一l3+6周)B超测定胎儿颈后透明带(NT)，抽血测定血清中母血游离型人类绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP—A）的值，如果不测NT者抽血时间可提前到9周；中孕期(15—19+6周)再次抽血，测定血清中AFP、Free-βHCG、uE3的值，两次筛查结果结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风险评估件计计算出染体异常风险值。
血清学产前筛查影响因素
筛查这种检测方法，常常会受到下列因素影响：
（1）孕周：最易影响结果的因素。目前所有的筛查标记物值都随孕周而变化，因此，需要提供精确的孕周，同时各实验室在做产前筛查前都要作正常孕妇不同孕周生化标记物值的中位数，以其作为计算风险值的正常标准。
（2）孕妇年龄：孕妇年龄本身是一个重要风险估计值。
（3）孕妇体重：它能明显地影响血清标记物水平。孕妇体重越轻，血清中AFP和Free-hCGβ值偏离正常值越远，反之就越近。将孕妇体重作为一个调节因素，参与筛查危险度的
计算，能提高筛查效率。
（4）其他：单双胎、异常妊娠史、是否抽烟、是否胰岛素依赖性糖尿病等。
为了筛查更加准确，在风险评估时，应尽可能地将所有影响因素记录清楚，计算在内。
第二篇：免费孕中期产前筛查
免费孕中期产前筛查
一、免费条件
1.户籍要求：夫妻双方须一方是泰安市及所辖县市区户口。2.采血孕周：15--20+6周天
二、需要证件材料
1、夫妻中孕妇是泰安市户籍的，需要户口本户主页、本人页、索引页和本人身份证原件。
（注：夫妻都是泰安市户籍的，提交孕妇的户籍证件。）
2、只有男方是泰安户籍的，需要男女方户口本户主页、男女户口本人页、索引页、男女身份证、结婚证原件。
3、如果身份证和户口本户主页、本人页、索引页有缺失或集体户口的请到户籍派出所办理户籍证明。
第三篇：产前筛查血清学指标介绍ntd
产前筛查血清学指标介绍
（一）AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000，其结构和功能类似于白蛋白，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，AFP占血浆蛋白总量的1/3，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μg/L）。胎儿上皮完整时少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中，羊水中
AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP,当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。怀有先天愚型胎儿的孕妇，因胎儿肝脏发育不全AFP合成减少导致其母体血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
（二）hCG（人绒毛膜促性腺激素）
HCG是英文human chorionic gonadotrophin三个英文的首字字母缩写，是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。但α-亚单位为垂体前叶激素所共有，β-亚单位是HCG所特异的。完整的HCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。现代认为HCG是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。HCG在受精后6左右天开始分泌，60－70天达到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以维持妊娠。在大约孕8周以后，HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定（但仍高于正常水平）。用于DS检查的hCG相
关分子有游离b-hCG、高糖hCG（H-hCG）和总b-hCG。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者，必须与其他血清学指标联合应用。唐氏综合症胎儿的母亲hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏综合症胎儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，仍停留在胚胎发育初期所导致。爱德华综合征胎儿母血hCG水平表现为下降异常。
（三）uE3（游离雌三醇）
属类固醇激素，主要有雌酮（E1）,雌二醇（E2），和雌三醇（E3），孕早期，E1、E2主要来自卵巢，两者在外周组织的代谢产物是E3,。E3最终在胎盘生成。由于胎盘缺乏17α-羟化酶，胎盘合成雌激素必须从中间产物17-羟化酮合成，其合成原料是母体和胎儿肾上腺素DHEAS以及胎儿合成16-OHDHEAS.妊娠期75%-95%雌激素来源于胎儿-胎盘复合体，胎盘中合成雌激素的某种酶活性低，而胎儿的肾上腺和肝脏的这些酶含量丰富，因而整个雌激素
的合成和代谢依赖母体与胎儿-胎盘复合体三位一体共同完成。雌激素是肝脏灭活，经肾随尿排出。三种雌激素的生理活性E2>E1>E3.非孕妇卵巢分泌E2量为100~600ug/24h，其中10%代谢为E3.妊娠晚期，胎盘E3产量为50~150mg/24h，E1和E2量为15~20mg/24h。雌激素可以促进怀孕子宫增大和母体乳腺导管发育，它和孕酮在妊娠过程中维持子宫内膜正常形态和功能，保证充足的血供，并为分娩做准备。雌三醇属18碳类固醇激素。主要由胎儿-胎盘合成，由胎儿肾上腺产生大量的硫酸去氢表雄酮(DHAS),在胎儿肝脏内生成16-α-羟硫酸，脱氧异雄酮转至胎盘，再经芳香化成为E3.并通过胎盘进入母体血液，雌三醇在进入肝脏合成以前在母体血循环中半衰期大约为20min.正常妊娠时，血循环中90%雌激素为雌三醇，检测血清非结合雌三醇可以作为显示胎儿生长和胎盘功能的良好指标。雌三醇是雌二醇的代谢产物，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环,在母体肝脏内很快以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇形式代谢.母体血清中uE3水平随孕周增加而增加。唐氏综合症胎儿的母体血清uE3偏低，平均MOM值为0.71MOM。
第四篇：产前筛查小结（模版）
产前筛查工作小结
为了保障母婴健康，提高出生人口素质，按照《泉州市产前诊断管理实施办法》的规定，不断规范我院产前筛查的各项工作,自2011年3月开展产前筛查以来，我院加强组织领导定期完成上级卫生行政部门安排的任务，工作回报如下：
1、明确落实产前筛查工作的责任。围产保健科积极做好全区产前筛查各项工作。认真填写产前筛查申请单，做到各项内容填写准确完整，字迹清楚，及时做好产前筛查登记及报告单的结果记录，对高风险孕妇在做好咨询的同时，立即通知本人和家属及时转往上级医院进行产前诊断，并做好高风险孕妇的追踪随访工作，并按时将产前筛查情况统计报表上报市产前筛查办公室。检验科确定专人负责，建立采血、分离、贮藏制度，确保筛查血样本质量，并及时做好登记工作。
2、积极做好产前筛查宣传发动工作。采取各种方式对辖区内的孕产妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料；利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。在知情自愿原则下，动员社会，家庭积极参与和支持产前筛查工作。
3、做好对高风险人的随访追踪工作。今年我院产前筛查采血126例，其中单做血清筛查数
73人，单做B超筛查41人，既做血清筛查+超声筛查53人，测出高风险8人，其中21三体5人，18—三
体2人，NTD1人，21三体高风险转诊3人，其余均签字拒绝转诊。
南安市中医院
2013年10月23日
第五篇：产前筛查工作总结
勇于探索、积极开展产前筛查工作
根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，
影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

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