新生儿及儿童基因检测--作业指导书
新生儿及儿童基因检测
作业指导书
一、 产品简介
新生儿及儿童基因检测，首先利用宝宝的口腔拭子样本提取DNA，再利用目标区域捕获技术，捕获基因组DNA中的目标区域（72种遗传病和20种药物敏感相关基因\20种个体特征相关位点），然后采用高通量测序技术和生物信息学分析技术，获取目标区域的基因变异信息，对宝宝患有这72种常见遗传病风险和20种儿童药物的敏感性进行评估和提示，同时还可对宝宝的成长个体特征等进行检测与预测。本检测采用全球领先的高通量测序技术，准确性高达99.9%。
二、 产品系列
BabyFirst-健康
72种遗传病
BabyFirst-用药
20种儿童药物
BabyFirst-成长
20项成长特征
BabyFirst-全套
72种遗传病+20种药物+20项特征
BabyFirst-健康+BabyFirst-用药
72种遗传病+20种药物
BabyFirst-健康+BabyFirst-成长
72种遗传病+20项特征
BabyFirst-用药+BabyFirst-成长
20种药物+20项特征
三、 产品意义
BabyFirst-健康
• 虽然每个孕妈妈，在怀孕期间都会接受一系列的产前检查，避免生出具有遗传缺陷的宝宝，但是，在现有的医疗水平下，很多遗传疾病并不能通过产前的检测技术发现。
• 每个孩子在出生后，也会接受一系列的检测，来保障孩子的健康。但是，医院传统的检查，只能发现已经具有临床症状的问题，对于看上去很健康，但具有隐匿疾病风险的孩子，传统的技术并不能及时发现。
• 我国每年有90万出生缺陷患儿出生，70%以上在出生时并没有临床症状。而其中很多遗传疾病，如果能在症状表现出来之前，早发现、早诊断、早，可以最大程度的保障孩子的生存和生活质量的。如果不能及时发现，对孩子身体、智力造成的损伤，往往是不可逆的。比如，苯丙酮尿症的患儿，如果早期发现，通过饮食控制，孩子智力可以达到正常人水平，而如果未能及时发现、，通常会造成智力低下。
BabyFirst-健康，通过分析宝宝DNA数据，让宝爸宝妈知晓宝宝是否会患遗传疾病，做到
未雨绸缪，避免病情延误造成的身体和智力的损害。
BabyFirst-用药
高考成绩查询咋查• 不同个体对药物的反应差异，与药物代谢酶、转运酶及药物作用靶点蛋白的基因变异密切相关。
• 部分患者在药物后效果不佳或者无效，部分患者由于基因突变，对某种药物出现不良反应，甚至危及生命。
BabyFirst-用药，通过对什么是邮件地址20种药物基因组的检测，提供20种药物的用药指导，保证宝宝用药安全又有效。
BabyFirst-成长
三线表怎么做先天遗传信息对于孩子的成长与发展至关重要。 通过对遗传信息的解读，全面了解孩子的遗传特性，提前预估孩子的各项特征，不仅仅能满足家长对孩子的好奇心，对孩子的养育也具有重要指导意义。
四、 服务流程
1 知情同意阅读与签字
客户需认真阅读知情条款，并签字，方可进行后续操作。
2 申请单填写
申请单信息包括受检者信息及受检者家长信息，受检者家长需认真并真实填写各项信息。
3 样本采集
样本采集请按照提供的样本采集说明书操作。
4 样本寄送
寄送样本时，知情同意和申请单第一联要和样本一起寄送。
采样盒中已备好样本回寄的快递单，样本接收地址已填好。选择到付即可。
颤音教学5 样本检测
样本自接收之日起，检测周期为20个工作日。
6 报告发放（根据实际情况调整）
报告完成后，电子版报告上传至网站，客户可通过手机号登陆账户查询。实体版报告在电子版报告完成后5个工作日内寄送。
7 遗传咨询（根据实际情况调整）
客户在收到报告后，对报告有任何疑问，可通过我们的或者400进行遗传咨询预约。届时，会有专业的遗传咨询师与客户电话沟通，解答客户的相关问题。
五、 样本类型
口腔拭子：采用加拿大DNA genotek 公司的婴幼儿专用唾液采集器 OCR-1OO
干血片：若孩子出生时，在医院采集足跟血时，干血片还有剩余，也可以。但需要至少2个完整的血斑。
六、 关于样本采集失败处理
检测中心收到样本后，首先会对样本进行严格质控评估，如果发现样本不合格，客服人员会第一时间与受检者家长取得联系，重新寄送采样盒套装，并告知采样注意事项。如果第二次采样仍然不合格，第三次客户需要单独支付采样套装费用。所以请家长务必仔细阅读采样说明，争取一次采集成功。
七、 关于检测周期及进度
网店如何开检测流程
自检测中心收到样本之日起，检测周期为20个工作日。上图为检测流程。
检测进度可在线查询。样本检测完成后，华测艾普客服会电话/短信通知客户。
八、 关于遗传咨询（根据实际情况调整）
遗传咨询服务是基因检测项目中的重要一环。很多客户因为看不懂报告，而不能很好的理解基因检测的意义及带来的价值。我们为每位客户免费提供1对1遗传咨询服务，保证客户很好的理解基因检测结果。
附件（一）
知情同意书
BabyFirst™新生儿及儿童基因检测包括BabyFirst-健康，BabyFirst-用药，BabyFirst-成长共三项内容，通过采集孩子唾液中的DNA，采用新一代高通量测序技术进行基因信息的检测，帮助父母了解孩子在健康风险、药物反应、遗传特征等方面情况。受检者可以自行选择检测项目。
《知情同意书》旨在对BabyFirst中的重要问题予以说明和告知，帮助受检者及其法定监护人客观认识使用本产品进行基因检测的受益、可能存在的风险以及基因检测目前的局限性。受检者及其法定监护人在决定进行检测前须仔细阅读本文件，依法行使知情权。
通用条款：
1. 检测需要采集受检者唾液中的口腔脱落细胞。极少数的情况下，受检者样本中DNA量不足或不符合检测要求，第一次，我们会免费重新寄送采样盒给您，如果第二次取样仍然失败，您需支付采集器费用布加迪威龙supersport200 元；如果您选择退款，我们会扣除第二次采集器的费用200元。请您按照采样说明操作，一次性成功取样。
2. BabyFirst对于检出基因变异的解读来源于科学文献和临床数据库。随着科学的发展，基因变异与遗传表现之间的关联也会不断更新。BabyFirst不会对受检者检测结果进行更新解读。
3. 非经受检者同意或非经特定司法程序，我司不会将受检者的个人遗传信息向任何第三方公开或授权使用。
4. 检测结果仅对送检样本负责。检测服务完成后，华测艾普会对受检者的样本进行保存。
5. 监护人同意在隐去受检者个人身份信息后，受检者的数据和样本可能会被用于科学研究，教学等用途。受检者所共享的信息将会对未来新型的医疗诊断和药物研发提供帮助。

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