罕见癌尤文氏肉瘤
罕见癌尤⽂⽒⾁瘤
尤⽂⽒⾁瘤Ewing’s Sarcoma，简称为ES，当初博⼠Ewing在1921年发现这病时，就观察到，这种⾻的弥漫性⾎管内⽪瘤，⾼侵袭性⾻癌，对放疗相当敏感。
该肿瘤的起源仍然不能确定：有说是来源于，具有进化成⼈体各种组织细胞能⼒的原始细胞，如胚胎组织的神经脊细胞，有说是体内残存的细胞如间充质⼲细胞。在我成长的道路上作文
尤⽂⽒⾁瘤肿瘤起源仍有争议
从病理学⾓度，尤⽂⽒⾁瘤，与原始神经外胚瘤PNET，⾮常相似，不仅在显微镜下有类似的特征，⽽且在超过95%的病例中存在相同的基因易位。因此，ES和PNET，被划为⼀个类别，称为尤⽂⽒⾁瘤家族ESFT。
发展到如今，尤⽂⽒⾁瘤家族包括：⾻尤⽂⽒⾁瘤⾻外尤⽂⽒⾁瘤原始神经外胚层瘤 (PNET)    周围神经上⽪样瘤    Askin’s tumor ( 胸壁PNET)    ⾮典型尤⽂⽒⾁瘤
⼈类的每个细胞中，都携带着包含所有遗传基因的23对共46条染⾊体。尤⽂⽒⾁瘤家族，11号和22号染⾊体之间易位，即t(11；22)，11号染⾊体上的基因FLI1的作⽤，在于启动或关闭其他基因，错误融合后的新基因EWS-FLI，可以编码不同的融合蛋⽩，调节⼀些致癌基因，这些致癌基因在异常表达时导致肿
瘤的发⽣。
尤⽂⾁瘤认定的⾦标准，是分⼦检测FISH，即EWSR1易位的FISH检测，探测 22号染⾊体上q12位置，有⽆EWSR1基因易位。
ESFT的发病率不⾼，百万分之三左右，属罕见病。⽽且90%发⽣于5-25岁之间，25岁以后才发病的患者更加罕见，所以被称为⼩⼉癌症。
尤⽂⽒⾁瘤祸害青少年⼉童
尤⽂⽒⾁瘤，对⾻的⾼度侵蚀性，让患者经常⾯临保肢和截肢的艰难选择，⾻尤⽂⽒⾁瘤，经常与⾻感染即⾻髓炎类似，较难区分，肿瘤还会液化，被误认为是脓，患者还会低烧，间歇性发烧、⽩细胞计数升⾼，红细胞沉降率ESR升⾼等。显微镜下，ESFT显⽰密集的⼩圆细胞，有"假菊团样"结构形成，免疫组化CD99阳性、FLI1阳性。
免疫组化，是检测蛋⽩表达，测蛋糕花纹，FISH检测，是直接检测模⼦，印蛋糕的模⼦。免疫组化上述两项阳性，即可⼤致圈定尤⽂⾁瘤这范围，另加做EWSR1的分⼦检测FISH，便可确定。
⽬前⼤型肿瘤医院的病理科，肿瘤组织切⽚做EWSR的FISH，⼀千多块钱，⼀周左右时间，即可知道结果。
如果没有转移的局部性ESFT，可以⽤化疗缩⼩肿瘤，防⽌进⼀步的蔓延，然后⼿术切除。如果⽆法施⾏⼿术，则放疗灭杀局部性肿瘤。术后再进⼀步化疗，或者放疗巩固，以消灭⼿术残余肿瘤细胞。美欧2010年前的统计数据，这种处理后的尤⽂⽒⾁瘤，5年⽣存率超过70%。如果发现时就已经转移扩散，靶向药和免疫疗法之前的年代，五年平均存活率仅为30％，肺转移切除术需要⼀定的⼿术条件，化疗和放疗就成为主要的⽅法。
美欧对尤⽂⽒⾁瘤，最常⽤的化疗药物是：长春新碱，阿霉素，环磷酰胺，异环磷酰胺，依托泊苷五种。
14-17个周期的化疗，两种药物交替，⼿术不能扩切只能窄切的，每6周对原发灶进⾏放疗。⽂⽒⾁瘤是侵略性的癌，最好需要9个⽉⾄⼀年的。
尤⽂⽒⾁瘤对放疗敏感术前术后化疗
分⼦靶向药之前，尤⽂⽒⾁瘤对放疗敏感，使得放疗成为常⽤的⼿段之⼀，研究分⼦通路尤其是EWS - FLI错误融合后产⽣的异常特征蛋⽩，尤⽂⽒⾁瘤中，对化疗不敏感的患者，GSTM4蛋⽩⾼表达，这⼀发现不但能早早识别出对标准不敏感的病⼈，⽽且为研制能⼲扰GSTM4的抑制剂靶向药，可能最终会成为尤⽂⽒⾁瘤的⽅法，分⼦途径中重要的组成成分NR0B1蛋⽩质，也有望成为靶点。
EWS-FLI融合蛋⽩，结合的RNA解旋酶A可以调节基因转录，⼲扰EWS –FLI和RNA解旋酶的结合的⼩分⼦，在体外试验中，被证明可以杀死ESFT 肿瘤细胞，在动物模型上，可以减缓肿瘤的⽣长。靶向药，对尤⽂⽒⾁瘤的，将提供⼀个新选择。
CD99蛋⽩是另⼀个被视为潜在ESFT的免疫靶点，⼤多数ESFT肿瘤细胞表达 CD99蛋⽩，CD99它在防⽌尤⽂⽒⾁瘤细胞正常的神经分化过程中发挥作⽤，针对CD99的⼈体临床试验已在进⾏。
针对的IGF-1受体蛋⽩的抗体，也被作为晚期ESFT患者潜在性，16名ESFT患者中两名对有反应，8名患者保持4个⽉甚⾄更长的稳定。
免疫疗法PD1/PD-L1，对于尤⽂⽒⾁瘤中MSI-H /TMB⾼/PD-L1表达率⾼的患者，亦展现出明显疗效。
长白山人参虎皮鹦鹉的饲养靶向药和免疫疗法给尤⽂⽒⾁瘤带来希望
因为尤⽂⽒⾁瘤这种罕见的癌症，主要发⽣在青少年甚⾄⼉童的⾻骼或软组织中，是⾻⾁瘤外第⼆种经常被确诊的⾻癌，⽽且化疗放疗和切除⼿术等严厉的⽅案⼏乎没变，在过去的40年⾥，仍然有⼤约三分之⼀的患者失败。
所以，对尤⽂⽒⾁瘤，两个特定的基因：EWSR1和ETS，错误地融合在⼀起，引起医学家们极⼤的研
究兴趣。
来⾃加拿⼤、美国、英国、⽇本和德国的研究⼈员，对124种肿瘤样品的基因组进⾏了测序和分
析。相关研究结果发表在2018年8⽉31⽇的Science期刊上，论⽂标题为“Rearrangement bursts generate canonical gene fusions in bone and soft tissue tumors”。
英码这项研究的成果是：在尤⽂⽒⾁瘤和其他⼉童癌症中发现了⼤规模的基因重排，⽽且这些重排可能需要数年的时间才能在⾻骼或软组织中形成。
这些最新研究结果，将有助于解开⼉童癌症形成的原因，并为在未来到诊断和这些癌症的⽅法奠定基础。
在42%的病例中，当DNA完全⾃我重排形成这种复杂的DNA环时，这种主要的基因融合就发⽣了。
尤⽂⽒⾁瘤发病前很早就有DNA重排
癌症越早被确诊，它就越容易，但是在此之前，⼈们⼀直认为尤⽂⽒⾁瘤的⽣长速度是⾮常快的。
⽽这项新的研究中却发现，这些导致尤⽂⽒⾁瘤的复杂DNA重排在肿瘤被确诊出来的⼏年前就已发⽣，这就为到更早地筛选和这些癌症提供了可能。生猪的价格
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研究还发现，具有这些复杂基因重排的尤⽂⽒⾁瘤，要⽐那些只具有简单基因融合的尤⽂⽒⾁瘤更具侵袭性，并且任何肿瘤复发都需要不同的⽅法。
抗癌道路漫长，医学研究在稳步推进，尤⽂⽒⾁瘤，还需要更多的研究。

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